Auch: Duchenne-Muskeldystrophie, Becker-Muskeldystrophie, Gliedergürtel-Muskeldystrophie, myotone Dystrophie
Muskeldystrophien sind erbliche Erkrankungen, bei denen das Muskelgewebe nach und nach abgebaut wird. Es gibt viele Formen, die sich in Beginn, Verlauf und betroffenen Muskelgruppen unterscheiden.
Bekannte Formen
- Muskeldystrophie Duchenne: betrifft fast ausschließlich Jungen, beginnt im frühen Kindesalter und schreitet deutlich fort
- Muskeldystrophie Becker: ähnlich, aber meist milder und später beginnend
- Gliedergürtel-Muskeldystrophien: betreffen vor allem Schulter- und Beckenmuskulatur
- myotone Dystrophien: mit Muskelsteifigkeit und Beteiligung weiterer Organe
Die genaue Diagnose erfolgt in neuromuskulären Zentren, meist mit genetischer Untersuchung.
Atmung und Herz
Bei vielen Formen wird im Verlauf die Atemmuskulatur schwächer. Das führt zunächst nachts zu Atemstörungen mit erhöhtem Kohlendioxid (Hyperkapnie). Regelmäßige Kontrollen der Lungenfunktion sind daher wichtig. Bei Bedarf werden eingesetzt:
- nichtinvasive Beatmung, zunächst nachts
- Hustenassistenz zur Sekretentfernung
- bei fortgeschrittener Schwäche gegebenenfalls invasive Beatmung
Auch das Herz kann betroffen sein; deshalb gehören kardiologische Kontrollen zur Betreuung.
Behandlung
Eine Heilung gibt es bisher meist nicht. Für einzelne Formen stehen Medikamente oder neue Therapien zur Verfügung. Physiotherapie, Kontrakturenprophylaxe, Orthesen, Rollstuhlversorgung und Atemtherapie erhalten Fähigkeiten und Lebensqualität.
Versorgung zu Hause
Mit fortschreitender Atemschwäche und Beatmungspflicht kann außerklinische Intensivpflege notwendig werden, auch bei Kindern und Jugendlichen; deren Versorgung erfordert besondere pädiatrische Erfahrung. Ziel ist Teilhabe an Schule, Ausbildung, Beruf und Freizeit.
Beratung
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) bietet Informationen, Beratung und Kontakte zu Selbsthilfegruppen.
Häufige Fragen
Ist eine Muskeldystrophie immer vererbt?
Sie ist genetisch bedingt; bei manchen Formen entsteht die Veränderung neu. Eine humangenetische Beratung kann klären.
Ab wann wird beatmet?
Wenn Messungen eine relevante nächtliche Atemschwäche zeigen. Den Zeitpunkt legen Fachärztinnen und Fachärzte fest.
Können Kinder mit Beatmung zur Schule gehen?
Oft ja, mit Begleitung durch eine Pflegefachkraft und Absprache mit der Schule.