Auch: SMA, spinale Muskelatrophie Typ 1, Werdnig-Hoffmann
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Die motorischen Nervenzellen im Rückenmark, die die Muskeln steuern, gehen zugrunde. Dadurch werden die Muskeln schwächer und bauen ab. Am stärksten betroffen sind meist rumpfnahe Muskeln, also Schultern, Hüften und Rücken, sowie bei schweren Formen die Atem- und Schluckmuskulatur.
Typen der SMA
Die SMA wird traditionell nach dem Alter bei Beginn und den erreichten motorischen Fähigkeiten in Typen eingeteilt:
- Typ 1: Beginn in den ersten Lebensmonaten, Kinder lernen ohne Behandlung nicht frei zu sitzen
- Typ 2: Beginn im Kleinkindalter, Sitzen wird erreicht, freies Gehen meist nicht
- Typ 3: späterer Beginn, Gehen wird erreicht, kann im Verlauf verloren gehen
- Typ 4: Beginn im Erwachsenenalter, milder Verlauf
Behandlung
Seit einigen Jahren gibt es in Deutschland zugelassene Therapien, die den Verlauf der SMA deutlich verändern können. Die SMA ist zudem Teil des Neugeborenen-Screenings, damit die Behandlung möglichst früh beginnen kann. Welche Therapie geeignet ist, entscheiden spezialisierte neuromuskuläre Zentren.
Atmung und Schlucken
Bei schweren Verläufen sind Atem- und Hustenmuskulatur geschwächt. Wichtige Maßnahmen:
- Hustenassistenz und Sekretmanagement
- nichtinvasive Beatmung, zunächst oft nachts
- bei Bedarf invasive Beatmung
- Ernährung über PEG bei Schluckstörungen
Atemwegsinfekte können schnell gefährlich werden (Pneumonie), deshalb sind frühe Behandlung und gutes Sekretmanagement wichtig.
Versorgung zu Hause
Bei Beatmungspflicht oder ständiger Gefahr lebensbedrohlicher Situationen kann außerklinische Intensivpflege notwendig sein. Bei Kindern ist eine besonders enge Zusammenarbeit mit Eltern, Kinderärztinnen und -ärzten sowie Fachzentren nötig.
Unterstützung
Informationen und Kontakte bieten die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke und spezialisierte Elterninitiativen.
Häufige Fragen
Ist SMA heilbar?
Bisher nicht. Die verfügbaren Therapien können den Verlauf aber deutlich verbessern, besonders bei frühem Beginn.
Haben neue Therapien Einfluss auf die Beatmung?
Bei manchen Betroffenen kann der Beatmungsbedarf geringer ausfallen. Das ist individuell und wird ärztlich verlaufskontrolliert.
Wird SMA beim Neugeborenen erkannt?
Ja, sie ist Teil des erweiterten Neugeborenen-Screenings in Deutschland.